首先來說一下，什么是苯丙酮尿癥？

下面摘自醫(yī)院謝主任說的，可以參考一下。這種疾病的出現(xiàn)跟遺傳是很有關(guān)系的，或者平時(shí)孕婦的一些生活習(xí)慣是很有關(guān)系的，出現(xiàn)病毒感染，化學(xué)輻射等都是會(huì)導(dǎo)致這種疾病的出現(xiàn)，平時(shí)對(duì)于孩子的身體癥狀是有所了解的，這樣的話能夠及時(shí)的預(yù)防疾病的出現(xiàn)對(duì)于治療也是很有好處的。

苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病，對(duì)于這個(gè)疾病目前臨床上沒有可以完全治愈的藥物，最好的辦法就是早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療的話效果是很好的。這種疾病的患者人群是以孩子居多的，一般需要注意孩子的身體變化情況以免及時(shí)的發(fā)現(xiàn)疾病進(jìn)行合理的治療。以下就介紹一些常見的癥狀變化。

生長(zhǎng)發(fā)育方面是最容易出現(xiàn)異常的，孩子一般會(huì)比正常的孩子身材矮小，另外還可以表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，2歲左右的孩子智商會(huì)明顯的低于同齡正常孩子，尤其是在語言發(fā)育方面是最為常見的，家長(zhǎng)對(duì)于這方面是能夠很快發(fā)現(xiàn)異常的，應(yīng)該引起重視進(jìn)行就醫(yī)診斷的。

皮膚毛發(fā)異常表現(xiàn)也是很常見的，患者的皮膚非常容易干燥經(jīng)常長(zhǎng)期的撓抓是容易發(fā)生濕疹疾病的，另外由于患兒體內(nèi)酶的缺陷使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡出現(xiàn)和正常人不一樣的發(fā)色，這些都是很常見的癥狀，對(duì)此家長(zhǎng)都是很容易發(fā)現(xiàn)這些異常癥狀的。

以上就是關(guān)于苯丙酮尿癥寶寶2歲時(shí)癥狀的敘述，一旦家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)自己的寶寶有不適的癥狀應(yīng)盡早就醫(yī)，爭(zhēng)取早發(fā)現(xiàn)早治療才會(huì)有不錯(cuò)的治療效果。平時(shí)還需要注意飲食的合理是很重要的，需要注意一些護(hù)理措施的話對(duì)于疾病的改善很有幫助的，家屬想需要注意了解的。

對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼兒期添加輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。這個(gè)疾病是容易影響智力，需要及早進(jìn)行治療一下的。需要去專科醫(yī)院治療，只要及時(shí)使用藥物治療是可以控制好病情，不必?fù)?dān)心，需要堅(jiān)持治療一下比較好。

苯丙酮尿癥也不是不治之癥，早發(fā)現(xiàn)，早治療，大部分可發(fā)育為正常人。目前醫(yī)學(xué)表明三歲后的治療只能控制抽搐，防止癲癇，改善皮膚顏色，治理不可回恢復(fù)，但是題主是兩歲半，還是有很大機(jī)會(huì)補(bǔ)救的。

1，什么是苯丙酮酮尿癥？

苯丙酮尿癥是明確的一種基因遺傳病，由于基因缺陷導(dǎo)致相關(guān)酶缺乏，從而引起苯丙氨酸代謝障礙，從而大量的苯丙酮酸進(jìn)入血液和腦脊液，致使腦細(xì)胞受損，常伴有智力障礙，精神分裂和癲癇。目前好多寶寶生下來采集的足跟血就是檢測(cè)此病的。

2，苯丙酮尿癥和基因？

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱形遺傳病，目前已確認(rèn)PAH基因是關(guān)鍵基因，PAH的突變引起AH酶的活性降低或趨勢(shì)，最終導(dǎo)致病病酮尿癥的發(fā)生，藿香的降低還會(huì)使黑色素合成障礙，目前數(shù)據(jù)表明PAH突變占到總發(fā)病的90%以上，其他的是BH4基因突變

3，還可以再生健康寶寶嗎？

因?yàn)槭侨旧w隱形遺傳，所以再生育一個(gè)后代的有四分之一的概率還是苯丙酮尿癥寶寶，可以生下來就做全面篩查，一般三個(gè)月內(nèi)可以治愈的。如果經(jīng)濟(jì)允許，可以做三代試管嬰兒，價(jià)格在30萬左右，這樣能保證生育的完全健康并不攜帶致病基因。

4，苯丙酮尿癥可預(yù)防嗎？

可以的：（1）避免近親結(jié)婚；（2）對(duì)于高危的家族做產(chǎn)前遺傳咨詢，確認(rèn)父母的基因情況，如果父母一人攜帶，生育的寶寶也檢測(cè)是完全正常還是攜帶者；（3）對(duì)寶寶做篩查，不要覺得剛生的孩子采集足跟血不好，要積極配合；（4）一旦診斷，及時(shí)更換專用奶粉，輔食要淀粉為主。

綜合來說，配合醫(yī)院新生兒足跟血采集檢查，有家族史的做好產(chǎn)前咨詢，現(xiàn)在的技術(shù)完全可以實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，基本能發(fā)育和正常人一樣的。

要是確診了，并確定類型，治療主要是飲食療法：1.低苯丙氨酸飲食，輔食應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主，苯丙氨酸需要量2歲約為25-30mg/kg.天，2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA等

小兒苯丙酮尿癥是一種以智力發(fā)育不全為主要特征的常染色體隱性遺傳性代謝性疾病。

因此，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，當(dāng)然，此病是可以治療的，宜越早發(fā)現(xiàn)并治療，預(yù)后越好，現(xiàn)在采取的是在胚胎及新生兒積極篩查，找出苯丙酮尿癥的高危因素，積極干預(yù)。

苯丙酮尿癥是如何形成的？

我們?nèi)梭w中的苯丙氨酸是需要代謝的，既然代謝就需要肝臟內(nèi)的一種活化酶，即羥化酶，這種酶可以將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，繼而生成黑色素。

如果黑色素生成減少，反而造成血液中苯丙氨酸的堆積，久而久之，從人體汗腺和尿液中排出，造成了鼠尿味及頭發(fā)、皮膚顏色淡。

苯丙酮尿癥是由于儲(chǔ)存在肝臟內(nèi)的丙氨酸羥化酶（PAH）或四氫嘌呤合成酶（BH4）缺乏，導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝異常，所致的遺傳代謝性疾病。其中，98%為苯丙氨酸羥化酶缺乏引起的經(jīng)典型苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥的典型表現(xiàn)有哪些？

由于苯丙氨酸進(jìn)一步在血液中堆積，一般出生3個(gè)月后，孩子的皮膚頭發(fā)顏色與常人不同外，同時(shí)排出的尿有鼠臭味，隨之智能低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、語言障礙、小腦畸形、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)受損的表現(xiàn)。

如何早發(fā)現(xiàn)、早診斷小兒苯丙酮尿癥？

新生兒早期篩查: 就是所以新出生新生兒進(jìn)行疾病篩查，由專職的醫(yī)務(wù)人員，在寶寶出生后2周左右踩足跟血，臨床通過特殊的化學(xué)免疫熒光試驗(yàn)準(zhǔn)確的篩查、診斷苯丙酮尿癥?？梢栽绨l(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

實(shí)際上，苯丙酮尿癥是可以治療的，但主要是防治，這樣，即使孩子有遺傳傾向（家族史），通過早期發(fā)現(xiàn)并治療，可以使孩子保持正常生理和智能接近正常人。

孩子患了苯丙酮尿癥后飲食治療原則是什么？

根據(jù)苯丙酮尿癥的發(fā)病原因和機(jī)理，主要是苯丙氨酸代謝障礙、丙氨酸羥化酶缺乏,使得苯丙氨酸在血液中堆積，又由于苯丙氨酸是人體內(nèi)合成的蛋白質(zhì)中的必須氨基酸。

因此，其主要治療是終身嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)攝入、低量攝入，即由醫(yī)生指定營(yíng)養(yǎng)配方，確保獲得足夠的不含苯丙氨酸的必須氨基酸和營(yíng)養(yǎng)攝入。

先到醫(yī)院檢查如確診，按醫(yī)囑安排來給孩子良好的飲食

朋友的寶寶出生后采足底血，在月子里就確診了這個(gè)病，早早介入治療，現(xiàn)在除了每天要吃藥，和普通同齡寶寶并無不同，一樣的聰明可愛。這個(gè)病越早治療越好，越晚介入治療，會(huì)對(duì)大腦的發(fā)育造成不可逆轉(zhuǎn)的傷害。沒有其他辦法，只有趕緊去醫(yī)院。聽朋友所說，這個(gè)藥很難買得到，能買到的價(jià)格也很貴，每個(gè)月光藥費(fèi)就幾千[泣不成聲]

還能怎么辦，好好治療，好好照顧孩子，好好賺錢

換肝

一、什么是苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種先天性染色體隱性遺傳病，是基因變異造成的，父母兩人均攜帶相關(guān)的一個(gè)致病基因，這樣情況下，新生兒有一定患病幾率。

苯丙氨酸是人體所需的一種氨基酸，必須從食物中攝取，進(jìn)入人體后部分用于機(jī)體蛋白質(zhì)的合成，其余經(jīng)肝臟中苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要生理活性物質(zhì)。

但苯丙酮尿癥兒童由于先天性缺陷引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)異常蓄積，導(dǎo)致酪氨酸、多巴、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等生理活性物質(zhì)無法合成，引起系列神經(jīng)系統(tǒng)損害和其他系統(tǒng)的代謝障礙。

二、臨床表現(xiàn)

1.色素脫失

因黑色素缺乏，患兒頭發(fā)黃、皮膚發(fā)白、眼虹膜色淺，6個(gè)月時(shí)顯著，1歲左右頭發(fā)呈金黃色。

2.神經(jīng)系統(tǒng)損害

未經(jīng)治療的新生兒，出生后數(shù)月會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育遲滯，近半數(shù)合并癲癇，其中嬰兒痙攣占1／3。多數(shù)患兒有煩躁、抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)等神經(jīng)行為異常，6～9個(gè)月后出現(xiàn)中度以上智力低下。

不治療或者晚治療的孩子，99%都存在智能障礙，甚至有的生活都不能完全自理。

3.其他表現(xiàn)

患兒的尿液有異味，皮膚干燥，易生濕疹；常出現(xiàn)嘔吐、腹瀉等。

三、早期篩查很重要

如果父母家族中有苯丙酮尿癥患者，或者第一胎是苯丙酮尿癥患者，可以去在產(chǎn)前診斷醫(yī)生的幫助下，尋求相關(guān)的基因測(cè)定，把幾率屏蔽到最低，或者在出生后第一時(shí)間就進(jìn)行篩查，確診以后，及時(shí)的干預(yù)治療。

四、治療原則

低苯丙氨酸飲食療法是苯丙酮尿癥的唯一治療方法?；純簯?yīng)以特制的低或無苯丙氨酸奶粉、氨基酸粉喂養(yǎng)，防止出現(xiàn)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積。同時(shí)要配合其他天然食品補(bǔ)充熱能，保證患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

早發(fā)現(xiàn)，早治療。