唐氏綜合癥又稱先天愚型，主要和染色體異常是有直接關(guān)系，包含著遺傳因素，約60%左右的患兒，在胎兒早期就會出現(xiàn)自然流產(chǎn)夭折的。即使出生的寶寶也會出現(xiàn)先天智障、殘疾、畸形等癥狀的。尤其是高齡產(chǎn)婦、近親結(jié)婚、孕早期感染等等情況，都容易增加唐氏綜合征的幾率。

我國為了優(yōu)生優(yōu)育，尤其是對唐氏綜合癥的篩查，也采取了早期B超檢查NT、NB，及在孕中期采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯(lián)等篩查方法。

目前具有臨床·意義的篩查的方法有，早孕期唐氏篩查（一般在孕11-13周，抽血檢測早期蛋白A和HCG或者是B超檢查（NT））這種早期檢查方法，精確度高達(dá)90%以上，可以做到早發(fā)現(xiàn)，早終止妊娠的參考，對孕婦是沒有任何危害的。這兩種檢查方法結(jié)合，對于早期篩查唐氏綜合征患兒的排除是有很大幫助的。

孕中期唐氏篩查是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯(lián)等篩查方法的，在臨床意義是比較大的，從而可以最大限度的防止唐氏綜合癥患兒的出生，檢查時間在15-20周，準(zhǔn)確率比早孕期唐氏篩查低一些的，準(zhǔn)確率在70%左右。

綜合上述這些檢查，即使提示有高風(fēng)險，也只能是作為唐氏篩查的參考，而不能作為確診依據(jù)的，最終的確診，要結(jié)合絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍帶穿刺等檢查方法的。目前羊膜穿刺是作為胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，也就是作為最終確診依據(jù)的。（文中圖片來自網(wǎng)絡(luò)，侵刪）

你好，很高興為你解答！2011年聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏患者所具有的獨(dú)特性——21號染色體三體。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80—120萬“唐寶寶”降生。對于唐氏綜合征患兒的早期發(fā)現(xiàn)干預(yù)就顯得尤為重要!

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，每個孕媽都有懷上唐氏綜合癥的胎兒可能。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，即使存活下來的患兒也存在明顯的智力落后，特殊面容、生長發(fā)育障礙和心臟及其他部位的多發(fā)畸形，導(dǎo)致生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。如何在胎兒時間，及時診斷唐氏兒顯得格外重要，主要檢查方法有NT檢查，唐氏篩查、羊水穿刺檢查、DNA檢測、臍帶血穿刺等。

（一）NT檢測——孕早期胎兒畸形篩查

NT(nuchal translucency)，即頸項(xiàng)透明層，也就是胎兒頸椎水平矢關(guān)切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。NT檢查目的是為了在妊娠較早階段診斷染色體疾病和發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常。通過彩色超聲檢查胎兒的頸椎厚度，這個厚度低于3mm，則胎兒正常；大于3mm，表示胎兒異常的風(fēng)險高。如果孕媽媽NT檢查結(jié)果顯示異常，也別失去信心，因?yàn)樵缙诘腘T檢查，只是排畸檢查的第一步，可結(jié)合后期其他檢查綜合診斷。

（二）唐氏篩查——孕中期胎兒畸形風(fēng)險評估

唐氏篩查是通過化驗(yàn)孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)，唐篩檢查可篩檢出60—70%的唐氏癥患兒。雖然唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國考慮，這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便的方法。準(zhǔn)媽媽只能通過羊水穿刺和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測直接排除唐氏兒。

（三）無創(chuàng)DNA——提前解讀生命密碼，防止先天性缺陷

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。它是一項(xiàng)安全、準(zhǔn)確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù)。該技術(shù)僅需抽取孕婦的靜脈血10ml，即可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有常見的三大染色體疾病：唐氏綜合征(T21)、愛德華氏綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)。無創(chuàng)DNA的臨床應(yīng)用性質(zhì)只能是篩查，盡管檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通唐氏篩查，很少漏檢出現(xiàn)，對于染色體結(jié)構(gòu)問題則無法檢出。

（四）羊水穿刺——精準(zhǔn)篩查，生育健康寶寶

羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。何謂羊水穿刺—在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。抽取出來的的羊水放實(shí)驗(yàn)室里經(jīng)過大概適一個多星期的染色體培植來確定嬰兒是否染色體異常、畸形包括兔唇和先天性疾病另外性別也能查出來。這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)的是有風(fēng)險的，但是準(zhǔn)確率超過99%。羊水穿刺胎兒染色體檢查是診斷技術(shù)，可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常，因此診斷范圍非常廣，基本涵蓋了所有染色體疾病。由于檢測范圍的明顯優(yōu)勢及高標(biāo)準(zhǔn)的準(zhǔn)確率，羊水穿刺是作為產(chǎn)前診斷技術(shù)來應(yīng)用，目前仍是胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的臨床標(biāo)準(zhǔn)。

以上四種唐氏篩查的檢查方式，各有優(yōu)劣，并且檢查時間也不一致，孕媽媽可以根據(jù)自己的具體情況，在醫(yī)生的建議下綜合考慮到底應(yīng)該選擇何種檢測，但是如果就準(zhǔn)確性和全面性來講，羊水穿刺的檢查結(jié)果更具有代表性！

想要早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)唐氏兒，按時產(chǎn)檢，做好相關(guān)的產(chǎn)前篩查是必須的。其中最重要的篩查包括早孕期唐氏篩查，這個檢查時間一般在孕11-13周，抽血檢測早期蛋白A和HCG，配合B超檢查胎兒頸后透明帶數(shù)值（NT篩查）。這種早期唐氏篩查的檢查方法，精確度比較高，可以達(dá)到90%以上，這個檢查對孕婦是沒有傷害的，比較安全。

此外，還有孕中期唐氏篩查。這個時候一般是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三聯(lián)等篩查方法，從而可以再次最大限度避免唐氏綜合癥患兒的出生，中唐的檢查時間在15-20周，準(zhǔn)確率比早孕期唐氏篩查低一些，在70%左右，但是仍然是一項(xiàng)比較重要的篩查。

除此之外，還有無創(chuàng)DNA 可以選擇，準(zhǔn)確度相對來說更高一些。如果這些篩查出現(xiàn)高風(fēng)險，那么還需要進(jìn)一步檢查，才能最終的確診，一般我們常常需要結(jié)合絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍帶穿刺等檢查方法，來確定胎兒到底是否存在染色體問題，一旦確診，會建議盡早采取措施。

你好，唐氏綜合征，是染色體異常導(dǎo)致的一種疾病，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙以及眼距增寬等這一些典型臨床表現(xiàn)。

現(xiàn)在孕媽一旦懷孕，需要做的檢查很多，其中，有一項(xiàng)檢查項(xiàng)目就是唐氏篩查，就是篩查胎兒是否有唐氏綜合征。

唐氏篩查有：早期和中期的唐篩、NT檢測、無創(chuàng)DNA基因檢測和染色體檢查。早期唐氏篩查是在孕9-13周抽血檢查，中期唐氏篩查是在孕15-20周抽血檢查，通過進(jìn)行血清檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白、甲胎蛋白、非結(jié)合雌三醇和ＨＣＧ濃度，孕婦的年齡、末次月經(jīng)時間、體重、是否有糖尿病等病史和B超檢查數(shù)值等，通過計算機(jī)評估出胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率。

由于唐篩的檢出率僅為60-70%左右，出現(xiàn)高風(fēng)險或臨界風(fēng)險或者做B超發(fā)現(xiàn)有異常情況，需要進(jìn)一步檢查。可以選擇無創(chuàng)DNA基因檢測，或者羊水穿刺、臍帶血穿刺，進(jìn)行胎兒染色體檢查，通過取胎兒的自身細(xì)胞做核型分析，來確診是不是唐氏綜合征，這是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

所以，懷孕以后一定要按照要求，定時產(chǎn)檢，唐氏綜合征在孕期是可以發(fā)現(xiàn)的。

希望我的回答能夠幫助到你！

唐氏綜合征。是一種由遺傳因素或者其他因素進(jìn)入到母體所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無法改變的因素。

只能通過孕14周-18周唐氏篩查來發(fā)現(xiàn)，很多是隱性還發(fā)現(xiàn)不了，等寶寶出生幾個月以后才發(fā)現(xiàn)，這個時候已經(jīng)沒辦法改變。但是，可以提前預(yù)防，備孕時篩查遺傳病史、孕期保健、孕期減少大量用藥、防止病毒感染等。

1.在備孕時做遺傳病篩查。為了優(yōu)生優(yōu)育，夫妻雙方在備孕時候，就應(yīng)該檢查家族或者自己是否有遺傳類疾病。

2.加強(qiáng)孕期保健。提前服用葉酸、懷孕期間加強(qiáng)身體保健，盡量減少流產(chǎn)、少服用藥物等。

3.孕齡懷孕。隨著時代的進(jìn)步，很多女性，生育時間越來越遲，基本屬于高齡產(chǎn)婦，這類人群的胎兒患唐氏綜合癥，相對較高。

4.備孕及孕期減少輻射。除了減少X光纖的輻射，電腦、電視等輻射也要盡量減少。

5.防止孕期病毒感染。病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，孕婦要避免接觸有流行性腮腺炎、水豆、麻疹等患者。孕期要經(jīng)常消毒防病的作用。

6.避免接觸化學(xué)物質(zhì)。育齡婦女應(yīng)做好對有農(nóng)藥東西、飲用水和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù)，避免直接接觸。

7.懷孕期間避免大量用藥。在懷孕期間孕媽媽盡量避免大量用藥，因?yàn)楹枚嗨幬飼?dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。

我見過兩個唐氏綜合征兒童，一個男孩一個女孩，他們的相貌特征都差不多。

如果孕婦能按照醫(yī)生的建議定期做產(chǎn)檢，孕十一周到十三周就可以檢查出來。唐氏篩查對于35歲以上的孕婦不管用，所以我?guī)Ф毜臅r候聽醫(yī)生建議直接做羊水穿刺。

因?yàn)槲覀冞@邊一周只有一天可以做羊水刺穿，所以等孕五個月時我去做羊水穿刺的人有十多個，其中有一看就不到35歲的準(zhǔn)媽媽。

等待期間，我問她為什么來做羊水穿刺，她說唐氏篩查她做了，但是醫(yī)生說有可能有點(diǎn)問題，建議她做羊水穿刺確認(rèn)一下。好不容易等到孕五個月，就來做了，很害怕孩子有問題。

現(xiàn)在提倡優(yōu)生優(yōu)育，估計每個人都有差不多的想法，誰都希望孩子健康。

等待結(jié)果的時間是兩個星期，這兩個星期的等待有度日如年的感覺，報告結(jié)果拿到手那一刻才算輕松下來。如果都按照醫(yī)生建議做唐氏篩查或者羊水穿刺，唐氏綜合征孩子出生的可能性就會減少很多，所以遵醫(yī)囑做檢查很主要，做到了提倡的優(yōu)生優(yōu)育，也減少了不必要的麻煩。

早期的NT，還有唐篩。

如果醫(yī)生建議復(fù)查就一定要去，然后讓做羊水穿刺確診也得去。

普通家庭是無法承擔(dān)一個唐氏兒的養(yǎng)育負(fù)擔(dān)的。他們可能終其一生都學(xué)不會自理，而且多半伴有先天性的心臟病和其他缺陷。

1. 在孕婦產(chǎn)前就要預(yù)防，早發(fā)現(xiàn)，早采取相應(yīng)應(yīng)對措施。
   

2.主要是產(chǎn)前篩查和診斷，這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。

3.相對來說，孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。產(chǎn)前的孕檢篩查一定要做。一般會篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定，都有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在。根據(jù)醫(yī)囑，有必要的話，進(jìn)一步可以做染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

4.已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析。