健康的寶寶總給人一種活潑可愛的印象，但在生活中，有一類寶寶和別的寶寶區別很大：他們幾乎都長得一模一樣，但是眼睛之間的距離很寬，眼外側是朝上斜著的，他們常常喜歡吐出舌頭，總是傻笑，說話也不清楚，智力和動作發育的速度遠遠落后于正常的寶寶，他們有一個統一的名稱叫做唐氏兒。

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孕媽該如何避免生“唐氏兒”？

唐氏兒就是患有唐氏綜合征的寶寶的簡稱，唐氏癥是一種染色體疾病，唐氏兒是在受精卵受精的時候出現異常，導致胚胎多了一條21號染色體造成的，以目前的醫療水平，唐氏兒沒有痊愈的可能，他們一輩子都可能生活在周圍人異樣的目光里，而且由于他們的自理能力很差，智力嚴重低下，只有40-60左右，停留在一般孩子2-3歲的水平，意味著他們可能一輩子都需要人照顧，所以，孕媽在孕期要多注意，不要觸碰不該觸碰的雷區，才能避免生出唐氏兒。

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有的媽媽可能醉心于事業，所以戀愛和結婚的年紀要比一般女性大，有研究表明，在35-39歲的孕媽媽當中，生出唐氏兒的比例是五十分之一，而相對于比較年輕的二十來歲的孕媽媽，生出唐氏兒的比例在兩千分之一左右，這是因為高齡夫婦所產生的生殖細胞---精子和卵子的質量不如年輕的夫婦，精子或者卵子的畸變率增加，胚胎患唐氏綜合癥的幾率就大大增加了。

唐氏綜合征還具有遺傳傾向，如果丈夫或者妻子所在的家族中曾經有人生出來過唐氏兒，也會讓后代是唐氏兒的概率增加。另外，如果夫妻雙方當中有一方有染色體異常的情況，也容易生出來唐氏兒。

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有的姐妹的工作環境不是很好，工作環境里有輻射或者是工作的時候需要接觸很多的化學物質，這些因素也會讓胚胎的染色體出現異常，所以如果打算要孩子，從備孕期前就要遠離各種對胎寶寶不利的因素，在備孕期不要隨意的吃藥，如果生病了，需要用藥必須咨詢正規醫院的醫生。

唐氏兒在孕期可以看得出來嗎？

唐氏兒在孕期當然是可以看得出來的，雖然孕媽媽懷了唐氏兒不會有什么特殊的癥狀，但是通過產檢還是能夠得知胎兒有沒有患唐氏綜合征的。首先就是懷孕11-13周+6這一期間做的NT檢查，正常的NT值應該在2.5以下，如果高于這個值，意味著胎寶寶很有可能患有染色體異常或者其他問題。

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還有一個針對唐氏兒的檢查就是唐氏篩查，現在很多地方已經免費普及這項檢查了，孕媽媽在16-18周的時候拿著身份證空腹去醫院就可以免費做，唐氏篩查可以檢查出孕媽媽懷唐氏兒的風險，如果風險比較高，那么孕媽媽還需要接受進一步的檢查，如無創DNA、羊水穿刺等來確診寶寶是否患有唐氏癥。

總之，要想在孕期避免生出唐氏兒，孕媽媽從備孕期起就要格外注意，在孕期也不要抱有僥幸心理不做產檢，很多表面正常的孕媽媽也會生出唐氏兒呢！

我是沐沐，一名90后寶媽，多平臺原創撰稿人，堅持科學育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產方面的各種問題，感謝您的閱讀和關注！

你好，非常高興為你解答問題，首先要盡量避免高齡懷孕，高齡產婦生下唐氏兒的幾率非常高，研究表明：20歲左右的女性懷孕唐氏癥兒約占幾千分之一，35歲左右則提高為1/300，所以說避免高齡生育孩子，可有效避免唐氏寶寶的概率。

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。

做好產前診斷，這是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。

建議在妊娠16--20周期間進行唐氏篩查，如果發病高風險需要在20周前后進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序，準確率非常高。但是懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的，那么要進行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話盡快采取引產處理。

希望我的回答能夠幫助到你！

孕媽該如何避免生“唐氏兒”？

對于所有孕婦來說，最希望的就是生育一位健康的寶寶，但是很多時候并不能如愿，其中唐氏兒的出現率很高，高達1/700~1/900，相當于每20分鐘就有一個唐氏兒降生。孕期如何避免唐氏兒呢？首先需要知道，唐氏兒是如何出現的。

一、唐氏兒有什么表現？

唐氏兒又名“唐氏綜合征”，主要是由于在精子時期、卵子時期或者精卵結合時期（精子卵子受精后24小時內)，細胞內多了一條21號染色體所致。

唐氏兒的表現有下述幾點：

1.發育遲緩：唐氏兒生長發育比同齡人遲緩

2.智力低下：唐氏兒的智力低下，只有20-60，是齡正常人的1/4-1/2

3.外表奇特：唐氏兒具有獨特的面部和身體畸形，比如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，手指短粗，小指內彎等

4.身體疾病：50%的唐氏兒有先天性心臟病、消化道畸形等。

二、造成唐氏兒的因素有哪些？1.遺傳因素

遺傳因素是唐氏綜合癥的主要原因，因為此病癥就是遺傳因素導致的缺陷疾病，是受父母遺傳的影響，目前沒有哭改變的方式。

2.高齡孕婦

孕婦年齡也會影響唐氏兒的出現率，隨著年齡的增大，寶寶發病的機會也增高。因此高領產婦必須作產前診斷。

3.致畸形物質

孕期必須遠離任何致畸形物質，尤其是煙酒、輻射物質，雖然不敢保證一定引發畸形，但是確實能夠增加胎兒畸形率。

另外，孕期藥物也不要私自服用，以免造成胎兒畸形。

4.孕期環境

環境也是非常重要的，畢竟長期處于被污染的環境，也會導致胎兒畸形，比如化工廠，鞋廠工作的孕婦，建議趕緊離開，而且得產檢注意胎兒情況。

注意，即使沒有上述情況，也可能會出現唐氏兒，所以孕期還得多加注意。

三、孕期如何預防唐氏兒？

1.孕前檢查

唐氏兒有很大因素是遺傳導致的，建議家族有唐氏兒遺傳史的夫妻，必須做孕前檢查。

2.孕期產檢

孕期產檢是預防唐氏兒的最佳措施，孕期的NT檢查，唐篩檢查，無創DNA檢查，以及羊水穿刺，必須按照醫囑進行檢查。

3.遠離致畸形物質

孕期必須遠離致畸形物質，尤其是孕早期，胚胎發育期。

4.健康飲食生活

養成健康的生活習慣，尤其是飲食，必須營養健康，不要抽煙喝酒，還得遠離二手煙，多吃一些營養健康的食物，不要暴飲暴食，更不要大量食用垃圾食品。

5.孕期心情很重要

除了健康生活外，孕期的心情也很重要，如果孕期經常抑郁焦躁的話，很可能導致胎兒畸形，所以孕期一定要調整好心態，多加放松。

6.孕婦年齡很重要

有研究表明：34歲以上是生下唐氏癥兒的高危險群。所以說，想要寶寶的話要趁早，盡量不要做高齡產婦，如果是高齡產婦的話，孕期所有檢查都不要錯過，將風險降到最低。

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孕媽該如何避免生“唐氏兒”？

唐氏兒不但相貌比較奇特，頭偏小，耳位比較低，頸部短而粗，而且還伴隨著心臟，骨骼的畸形，急性白血病發病率高，壽命比普通人短短，年齡是50歲左右。

唐氏兒因為比常人多了一條染色體，所以導致智力比較低，而且發育也出現遲緩的情況。

哪些孕婦是唐氏兒高危人群？

1.夫妻一方存在染色體異常。

2.女性年齡超過35歲。

3.女性曾經生育過唐氏兒，或者是染色體異常的寶寶。

4.女性存在習慣性流產史。

5.女性或者是男方家族曾經出現過唐氏兒。

6.近親結婚。

7.nt彩超胎兒頸部透明層厚度大于3毫米，唐氏兒篩查顯示高風險或者是臨界值。

孕婦如何避免生唐氏兒？

1.年齡在35歲以上的孕婦，或者是寶寶的父親年齡超過39歲，胎兒患上唐氏兒的風險增加。

如果女性在最佳生育年齡25-30歲懷孕，能減少生育唐氏兒的風險。

2.懷孕早期，孕婦要避免病毒感染或者是遠離放射性，污染的環境。

如果孕婦在孕早期不幸受到風疹，流感，致畸藥物，或者是長時間在放射性的環境工作，那么容易導致胎兒發育出現異常。

3.孕期孕婦一定要做唐氏兒檢查。懷孕早期9-13周做nt彩超或者是早期唐氏兒篩查，15-20周做中期唐氏兒篩查，16-22周做羊水穿刺，12-26周做無創dna。

唐氏兒篩查的準確率是60-70%，無創dna的準確率達到90%以上，羊水穿刺的準確率能達到95%以上，如果孕婦想要準確的結果，可以直接做羊水穿刺，不是高危孕婦，那么可以先做早期唐氏兒篩查。

現在唐氏兒已經很少了，特別是在城市里。我們小區有一個小寶寶，就是唐氏兒，大概兩歲左右。她的媽媽特別年輕，也就二十出頭。有一次聊天，這位年輕的媽媽說，感覺特別對不起孩子。她的家里有唐氏兒遺傳基因，她當時背著家里懷孕，也沒敢去檢查，就生下了這個寶寶。但是她的姐姐，在孕檢的時候查除了唐氏兒，而沒有要這個孩子。

孕媽想要避免唐氏兒，最重要的就是孕前身體檢查和按期進行孕檢。

孕前身體檢查

由于很多家族性的遺傳疾病是隱性的，在孕婦身上可能并沒有表現出來，但是如果懷孕后，可能傳給下一代，夫妻雙方在備孕的時候都要進行身體檢查。

按期孕檢

能夠篩查出唐氏兒的孕檢項目。

nt檢查

在懷孕11周到13周加6的時候，進行nt檢查也就是測量胎兒像不透明層的厚度。如果值小于3毫米為正常大于3毫米就需要進行進一步檢測。

唐篩

在懷孕中期的時候要進行唐篩檢測， 孕婦一般在16~18周的時候，可以去做唐篩，需要空腹。

無創DNA

如果年齡超過35的孕婦需要直接做無創DNA，不需要去做唐篩。無創DNA是通過抽取孕婦身體的胎兒游離血液，來檢測胎兒染色體是否正常。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前準確率最高的一種檢測方法，但是由于它可能引起感染，因此很多孕婦對她產生抗拒。一般來說只有前三種檢查出現異常的情況下，孕婦才需要做羊水穿刺。 唐篩帶有很大的隨機性，進行體檢是最好的預防方法。

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我是J媽，曾經以為自己足跡踏遍幾十個國家和地區是值得驕傲的一件事情，現在認為做了媽媽才是人生的王道！曾經的職場達人，現在的育兒達人，專心在頭條碼字，每天更文，專注于育兒經驗和寶媽自我提升以及時間管理，分享我的所學所思，所有文章，一字一標點，全部是我一個一個敲打出來。

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也不知道唐氏兒月增4倍這個數據是否準確。但是全面二孩后，最近一兩年內會有很多超高齡女性準備追生二孩，如果不做好產前的檢查和診斷，唐氏兒一定會增加。因為唐氏綜合征的發生和懷孕時的年齡有直接的相關性。隨著二孩政策的全面放開，以后的年輕人會提前安排生育計劃，未來的超高齡產婦會比現在減少。

唐氏兒是指21三體綜合征，21號染色體多出一條。這多出的一條染色體，就會在機體的各個方面有異常的表現，由于有特別的外貌，普通人也能把唐氏兒從正常人群中分辨出來。

唐氏兒的主要表現為：特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長發育受限等，也更容易發生并發癥，比如：先心病、眼異常、中耳炎等，唐氏兒的白血病的發病率也遠遠高于普通人。

由于唐氏兒是染色體疾病，無法治療、更不可能治愈，唐氏兒一旦出生，對家庭對社會都是沉重的負擔，因此預防唐氏兒的出生才是最重要的。

除了21三體綜合征，18三體、13三體、性染色體異常也會引起嚴重的并發癥。這些染色體異常的疾病都可以在產前明確診斷。

目前已經有了成熟的產前篩查和診斷的措施，只要按部就班的進行檢查，理論上可以99%的染色體數目異常的胎兒都可以在孕中期被診斷。

我給大家的建議是兩步法診斷：

第一步，在12周后進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽的外周血進行基因測序。由于是基因測序，準確率非常高，約99%與羊水穿刺是相符合的。我建議所有的孕婦都要做這項檢查。雖然無創DNA承諾監測21、18、13染色體，但現在第三代高通量測序技術是可以監測全部染色體的，因此性染色體非整倍體異常，也可以通過無創DNA進行篩查。我接觸的患者中有幾位就是通過無創DNA檢查診斷出克氏綜合征47，XXY和特納氏綜合征（45，X）。

異位型唐氏綜合征不能通過無創DNA進行診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。

第二步：如果無創DNA是陽性的，那么要進行羊水穿刺確診，才能夠決定是否終止妊娠。

乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可以引起宮內感染或者溶血。

過去建議35歲以上的女性應該直接做羊水穿刺檢查。但隨著無創DNA技術日益成熟，如果只為了檢查染色體非整倍體疾病，那么高齡女性、超高齡女性也可以考慮兩步法診斷。

作者介紹

王玉玲

婦產科醫生王玉玲，副主任醫師，從醫25年。擅長女性月經疾病、不孕癥、圍產期疾病的診治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日頭條自媒體簽約作者，《女性周刊》《國家衛計委機關報》專欄作者。科普暢銷書《做個智慧的準媽媽》《子宮的秘密》作者。

　　隨著全面二胎政策的開放，不少家庭都趕上了末班車，不顧年齡大小爭先恐后要二胎，最近幾年的統計學調查顯示，二胎政策的全面開放，唐氏兒發生概率明顯增加。唐氏兒是指21三體綜合征，21號染色體多出一條。有染色體的異常導致唐氏兒特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長發育受限等，還容易并發先天性心臟病、五官發育異常等。唐氏兒屬于胚胎時期染色體畸形導致的先天性疾病，無法治療，更不可能治愈，唐氏兒一旦出生，對家庭和社會都是一個沉重的負擔，因此如何避免唐氏兒是尤為重要。

　　第一，做好產前診斷，這是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。建議在妊娠16-19周期間進行唐氏篩查，如果發病高風險需要在20周前后進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序，準確率非常高。但是異位型唐氏綜合征不能通過無創DNA進行早期診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的，那么要進行羊水穿刺確診，確診唐氏兒的話盡快采取引產處理。特別提醒，乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺，可能會引起宮內感染或者溶血。產前診斷對于懷二胎的高齡孕婦是非常非常必要的。

　　第二，懷孕期間做好防護，避免電輻射，避免接觸有毒有害的化學物質。

　　備孕期間和懷孕過程中不要進行X線或者CT的檢查 ，日常生活中穿戴防輻射服，盡量減少看電視、用手機用電腦的時間;農村田間勞作的女性做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

　　第三，注意個人衛生，防止各類病毒感染和寄生蟲感染。孕前建議做優生十項的檢查。孕期經常洗澡，保持個人良好的衛生習慣，避免各種慢性婦科炎癥。

　　第四，保持良好的生活習慣。在準備懷孕前男女雙方最好不吸煙、不飲酒，保持良好的工作環境和生活環境。

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很遺憾，唐氏兒具有很強的隨機性。一對健康的夫婦，也有可能生出“唐氏兒”。所以避免唐氏兒最有效的方法，是按時參加產檢。

1，唐氏兒屬于先天性智力低下，是胎兒染色體異常的一種表現，包括染色體數目異常和結構性異常這兩類。

2，大多數的胚胎染色體異常，會在孕早期發生流產。但是仍然有一部分染色體異常會繼續發育，所以孕媽按時參加產檢，對唐氏兒進行篩查或產前診斷就非常重要。

3，唐氏兒的主要特征包括：手指腳趾較寬較短、鼻骨短小，頭部長度比較短，耳朵位置較低，小手指少了一個關節等等。

3，唐氏綜合征風險，與孕婦的生育年齡有關系。通常孕婦的預產期年齡越高，胎兒出現唐氏綜合征的風險就會增加。所以避免唐氏兒的方法之一，就是趁著父母年輕，早點要寶寶。

篩查唐氏兒的常規產檢：

1，篩查唐氏兒的常規產檢手段主要包括：11~13周+6的nt+血清檢查；16~20周+6的中期唐篩。12~26周的無創DNA，以及16~22周+6的羊水穿刺。

2，一般來說，如果早唐是低風險，就可以按部就班的選擇中期唐篩；如果早唐是臨界或高風險，孕媽應該選擇無創DNA。

3，中期唐篩如果是臨界或高風險，盡量選擇無創或羊水穿刺。羊水穿刺有3/1000的流產或感染風險，不過確診率非常高。

4，孕婦預產期年齡超過35周歲以上，通常建議直接做羊水穿刺。那么前期的中期唐篩和無創就可以直接跳過去。

總之，懷孕要想避免唐氏兒，首先就要趁著孕媽年輕的時候早點要寶寶，第二就是按時參加產檢。希望你順利通過每一項產檢，祝你好孕！

“唐氏兒”就是患有“唐氏綜合征”的寶寶，一般都具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并且常伴有其他生理疾病，需要家人長期貼身照顧。

而“唐氏綜合征”是一種偶發性的疾病，每一個懷孕的婦女都可能罹患。

孕媽如何避免生出“唐氏兒”呢？貝葉建議做好以下三點：

一、不做高齡產婦

唐氏綜合征又叫“21-三體綜合癥”，簡單來說就是，21號染色體存在異常，有三體。而這種病，與產婦的年齡息息相關。產婦年齡越低，發病的概率就越低。

因為，母親年齡越高，卵子的老化程度越高，就極易造成染色體不分離。

現在，醫院一般都會要求35歲以上的產婦放棄做普通唐篩，直接進行羊水穿刺或者無創DNA，就是這個原因。

所以，要想避免生出“唐氏兒”，首先要“優生優育”，不做高齡產婦。

其實，和出名一樣，生孩子也是要趁早的。母親的年齡越小，身體各項機能越好，卵子的質量也高，不僅更有利于分娩出健康聰明的寶寶，還會因為產道彈性較好、子宮恢復較快，生孩子跟沒生孩子外表完全沒差。

再者，年齡小精力也足，在看顧寶寶上也能更盡心，不存在心有余而力不足的情況。

二、遠離重度污染、輻射環境

孕媽長期處于重度污染和高輻射的環境中，也是胎兒容易患“唐氏綜合征”的主要原因。

所以，如果女性的工作環境涉及污染和輻射，最好在更換工作，休養三年左右后再備孕。否則，孩子極有可能會因為吸收到母體的危險物質發生危險。

懷孕后，除了要遠離重污染環境和有輻射危險的地方外，還要注意健康飲食，不吸煙不喝酒，不濫用藥品，不過度玩手機、電腦等電子產品，不長時間在人員密集處逗留等等。

總之就是，遠離一切可能會影響胎兒的場所，拒絕所有可能會傷害孩子的行為。

三、按時產檢，聽醫生的話

唐氏綜合癥是一種偶發性疾病，雖然高齡產婦更容易生下唐氏兒，但也不是說非高齡產婦就一定與唐氏兒絕緣。所以，在防范好一切外在因素后，準媽媽還需要按時產檢，聽醫生的話。

現在，孕婦一般要做兩次大的唐氏篩查，第一次是11到13周的NT檢查，檢查完NT后，會抽第一次唐篩的血。NT結果結合驗血情況，醫生會給出早篩的結果。如果風險值在正常范圍一般沒事，但如果是高危，醫生會建議孕婦做進一步檢查。

第二次是6個月的中篩，也就是大排畸檢查，同時也會繼續驗血，也是系統B超結果結合驗血情況來判定的。

我一個朋友就是錯過了早篩，只做到了中篩，結果發現孩子不太好。又檢查了一次羊水穿刺后，醫生的建議還是不要。最后，朋友就引產了。現在又生了一個大胖小子，已經快2歲了。

所以，一定要及時做產檢，醫生的話也一定要聽。否則，真生下了唐氏寶寶，家里人受罪是一回事，孩子太可憐了，一輩子都享受不到該享受的情感。

歡迎關注@南貝葉，80后職場女性，家有萌寶，致力于分享育兒心得~

我老公的妹妹就是唐寶，所以，我還是有發言權的！

在婆婆媽懷孕的時候，當時她已經35歲了，屬于高齡產婦了，但是當時的計劃生育非常嚴，所以，懷小姑子的時候，就是偷偷懷的，所謂的產檢也就是去鄉下診所里摸了一下孩子的胎位，看看孩子是不是頭位，其余沒做任何產檢，生孩子都是在家里接生的，當時已經是2007年了！

以前的產婦生孩子真的靠運氣，運氣不好的，那么生出來的孩子真的就是不健全或者不健康的了！

那么如何來減小孩子出生就是畸形或者不健康的幾率呢？毫無疑問，那就是做科學的有規律的產檢！

我也生過孩子，因為小姑子是唐氏，所以我做產檢的時候就格外的小心，畢竟家里有一個例子了，在12周做Nt的時候，就交了唐篩的費用，拿到NT結果就做的唐篩，我當時24歲，做的基礎的抽血的唐篩，準確率70%左右的，唐篩的結果是正常的，孩子的風險特別低！孩子在我肚子里也沒什么異動！后續的產檢都是做完了的，四維和胎兒心臟，我怕有誤差，我做了2次，在產檢的醫院做了一次，別的醫院復查過一次！

為什么我會提到胎兒的異動？因為婆婆媽說過，她懷小姑子的時候，小姑子在肚子里，有時候會亂躁動，因為她生過一個孩子，第二個孩子是不是異動，她能感覺出來的！我懷我兒子的時候，我兒子，沒什么亂動，胎動肯定是有的，也很明顯，但是，亂動和有規律的胎動是不同的！

總的來說，做好產檢是減小孩子畸形的唯一辦法了，所以要做好產檢，特別是孩子有異常反應的時候，一定要做羊水穿刺和四維彩超！不放心的話，可以多選擇幾家醫院復查！畢竟孩子的健康是第一位的！

小姑子出生后，發育就一直比較緩慢，除了胖嘟嘟的，別的都不會，2歲多才會走路，喂飯喂到8歲以后，10歲以前，什么都不會，后來10歲后送到特殊學校，有老師耐心的教，現在好多了，會自己扎頭發，穿衣服，洗澡還是需要婆婆媽幫助她洗！這一輩子，小姑子就這樣過下去了，婆婆媽也被折磨的不行！

希望所有的孕媽們都能好孕！生個來報恩的寶寶