懷孕7個月之后的胎兒叫“有機兒”，意思是說孩子是有機會存活下來的。這時候胎兒身長36厘米，體重都有2斤4兩了。所以這時候查出胎兒染色體異常，對孕婦的傷害就比較大了。

一般來說，羊水穿刺的最佳時間是懷孕16～20周之間。因為這時候胎兒發育較小，羊水大約400ml左右是比較充足的。這時候羊水穿刺，穿刺針抽取羊水時不容易傷到胎兒。反過來說胎兒越大，風險也就提高了。

當然了，羊水穿刺也可以適當地推遲到懷孕24周，盡量不超過懷孕7個月（28周）之后。因為懷孕16～24周做羊水穿刺，這時候羊水內的活力細胞比較多，也能提高細胞培養的成功率。

懷孕7個月（25～28周）羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，此時胎兒不大不小，說實話叫誰都舍不得。所以減少傷痛的辦法就是盡量早點做檢查，這樣對孕婦的傷害也減小。畢竟大月份引產，是比較傷身體的。

前面做了唐篩，但提示結果正常，這是有迷惑性的。這個問題我曾經講過，因為唐篩是篩查只提示概率。唐篩不是診斷技術，是有漏檢可能的。唐篩的陽性預測率只有3％左右。也就是說每100個唐篩高危最后經羊穿診斷只有3個是真的染色體異常。

總的來說，懷孕7個月做羊穿是有點兒晚了。這時候胎兒長大了，羊穿時可能會傷害到胎兒，流產和感染的風險也提高了；另一方面，懷孕7個月一旦查出胎兒染色體異常，引產的話就對孕婦的傷害也比較大。

實際上，如果產婦預產期年齡超過35周歲以上，或者家族有唐氏綜合征遺傳病史，或者唐篩高危1:270以上，以及NT增厚數值異常就應該及時做羊水穿刺。羊穿做的早一些，胎兒發育小，感染和流產的風險就小。

懷孕7個月經羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，這是非常遺憾的。但具體是哪種染色體異常，請咨詢產科醫生，實在不行的話，就只有放棄吧。注意好好休息！

孕婦之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺，結果染色體異常，該怎么辦？

（圖片來自網絡）

唐氏篩查一般是孕媽媽在孕中期約16-18周的時候做的一項檢查，檢查的時候會給孕媽媽們抽血，測定孕媽媽們血液中人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和甲胎蛋白的濃度，然后用計算器根據預媽媽們的年齡，孕周體重的數據估算出胎兒患唐氏綜合癥的風險，所以唐氏篩查得出的結果并不是100%準確的，而且唐氏篩查的準確率也不高，在60%左右，有漏檢的可能，所以并不能作為胎兒是否正常的最終確診依據。

（圖片來自網絡）

而羊水穿刺就不一樣了，羊水穿刺直接抽取一定量的孕媽媽的羊水來化驗，孕媽媽的羊水里面含有胎寶寶的細胞，醫生會通過分析胎寶寶細胞中的染色體，從而得知胎寶寶是否有染色體方面的疾病。所以這項檢查雖然有風險，但是檢查準確率是非常高的，在99%以上。

所以，如果唐氏篩查過了，而羊水穿刺沒過的話，最終結果還是以羊水穿刺的結果為主的，胎兒染色體異常的后果也是非常嚴重的，不但會導致胎兒身體方面的畸形，胎兒的智力也會有影響，所以要還是不要，孕媽媽需要慎重考慮。

我是沐沐，一名90后寶媽，多平臺原創撰稿人，堅持科學育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產方面的各種問題，感謝您的閱讀和關注！

如果檢查只是性取向的問題，智力正常的話，我會考慮留下的。

下面分享自己的真實經歷和觀點。謝謝~~

所有的家庭在面對這樣的選擇時都是非常痛苦的，我們這樣的外人很難感同身受，也無法給出一個兩全的建議。

我自己也曾經歷過，備孕，懷孕，各種產檢，到順利生下我們家小家伙的過程。其中各種滋味，當媽媽是體會最深的。

在產檢過程中，有很多項目是針對胎兒異常進行的，如NT，唐篩，無創DNA，再到羊水穿刺。由于羊水穿刺是有創的，所以一般情況下，只有前面幾項篩查都提示高風險，才會做羊水穿刺。所以，你親戚走到這一步，應該有做之前的篩查，那又為什么會拖到七個月大了，才來做這種決策。當然，現在已經面臨這種選擇了，那就更需要盡快做決定。

羊水穿刺顯示染色體異常，醫生說寶寶以后可能會有性取向問題。相對于其他問題而言，性取向問題的嚴重性，應該是視個人或家庭的觀念而言的。對于比較開放，包容性比較強的家庭，這個問題相對于一條鮮活的生命而言，就微不足道了。孩子出生以后，父母家人給予正確的思想引導，讓他正確的認識自己，接受自己，愛自己，也未嘗不會有一個美好精彩的人生。

以上僅屬于個人意見，僅供參考，需要當事家庭慎重考慮。

孕媽在16周的時候，就要做唐氏篩查，這個時間要求比較嚴格，因為唐氏篩查 是醫生抽取孕婦的血清，檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然后醫生把你的預產期、懷孕周期，孕媽的體重和年齡，然后計算出唐氏綜合癥的系數，如果系數是高危，就需要做無創DNA和羊水穿刺。

唐氏篩查的準確性只有60%，因為影響的因素比較大，孕媽的懷孕周期是否準確，有些孕媽的排卵期不準確的話，那么孕周期也會不準確的，而孕媽的體重變化很快的，可能差幾天檢查的結果都不一樣的，所以說昨晚唐氏篩查，就是大吉大利了，而且可能檢查的時候，胎兒還沒有異常，過一段時間才出現異常，因為胎兒一直在發育過程，他的變化因素也會不斷增多。

為什么很多孕媽不說唐氏篩查，而是直接做羊水穿刺呢！

因為唐氏篩查存在的漏檢因素可能性比較大，就算顯示正常，心里也會不安定，每天還在想是否會有那種可能，所以很多孕媽后面又去做羊水穿刺，所以很多孕媽直接做羊水穿刺，不做唐氏篩查，羊水穿刺的準確率可以達到99%，所以說孕媽會直接做羊水穿刺，這樣比較安心，在16-20這個時間段，做這個檢查比較方便，胎兒也沒有那么大，風險比較低，如果孕媽做引流的話，對孕媽的傷害比較小，對再次懷孕的影響比較小。

而孕媽在7個月的時候才做的羊水穿刺，已經28周了，這個是開始進入孕后期了，胎兒開始進入猛長期了，所以胎兒長肉比較快了，所以這個時候出現異常的話，孕媽流產的話，對身體傷害特別大的，而且胎兒太大了，羊水穿刺風險系數會大大提高，孕媽這個時候做真的太晚了，所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。

孕期的產檢是非常重要的，很多孕媽覺得昨晚了羊水穿刺了，那么三維四維彩超都不用做了，覺得沒有必要，但是胎兒一直在發育，一直在變化，所以說那個階段的產檢還是有必要做的，這不僅關系到胎兒，還關系到孕媽的安全問題，孕媽不能怕麻煩和錢而省去這些產檢，特別是四維彩超，可以立體看到胎兒的動作，可以排除很多畸形，也就是大排畸。

孕媽在孕期，不能有僥幸心理，所以懷胎十月，對女人的心理和肉體帶來很多的影響，身體走形，心理容易崩潰，有時候壓力巨大，所以適當釋放自己的壓力，該吃吃該喝喝，不然孕期會特別艱難。

孕媽們，在孕期有沒有直接羊水穿刺的，或者唐氏篩查的，歡迎下方留言，我是藝跡育兒，專注育兒領域多年，多平臺育兒作者，歡迎你的關注，學習更多育兒知識?。?！

我當時早篩不過，提示高危，NT也不好，醫生讓做羊水穿刺，我搜了搜有流產風險，就做的無創DNA，結果沒問題

這也就說明了唐篩作用很小，建議有條件的直接做無創DNA，抽血就可以

既然都這個月份了才檢測出孩子有可能有問題，那就聽醫生的，看看有問題的概率大不大再做決定

畢竟孩子這么大估計不管要不要都得生下來，考慮清楚了，家里人商量一下

果真已經確診，那就長痛不如短痛。

當然，這是很殘忍的事情，換誰都是撕心裂肺的傷痛。7月懷胎，剛開始懷孕時的難受，誰是母親誰懂，好不容易，歷經重重磨難，7個月大了，眼看就要迎接新生命的到來了，一聲噩耗傳來，誰能受得了，誰都舍不得啊！

可是，舍不得也要舍得，生下殘疾的孩子，那是一輩子的痛苦，不僅全家人痛苦，孩子也痛苦。不說治療需要花費，就是單單沒日沒夜的照料，就要費心費力。一家人要生活下去，必須要工作，不工作就沒有飯吃，到時，你是放棄工作照料他，還是把他丟在一邊外出工作？兩難的選擇，會讓全家人精神崩潰。如果到了此時此刻，才產生遺棄之心，那就是違法犯罪了，是要負刑事責任的，現在及時終止懷孕的不幸，與以后要面對的巨大不幸相比，還是微不足道的。

如果單單是市里的結論，還可以賭一賭運氣，去北京也確診了，那就沒有多少可商量的余地了。舍得，舍得，舍，是為了得，為了美好的將來，請正視這殘酷的現實吧！保重身體！

本人真實情況，我現在二胎懷孕24周，一胎產檢一路綠燈，二胎產檢早期NT唐篩都沒問題，中唐我就沒做，24周大排畸的時候，出現了左心室強光點，第一次遇到這個問題，醫院產科臨時也掛不上號讓醫生看結果，后期要怎么辦，就緊急掛了個第二天的普通號，當時就在網上搜了左心室強光點會有什么情況，大部分說沒事，有的說可能是染色體有問題或者嬰兒心臟有問題，我跟我老公一起查，我老公一直安慰我說，不可能染色體有問題呢，遺傳基因都查過沒問題，大的也沒問題，又不是高齡產婦，讓我放心。但是我心里特別害怕那一小點概率問題，我哭了，我跟我老公說萬一檢查出來有問題，我們別生了吧，生出來小孩子的幸福感也沒有，會覺得有差異，影響一輩子，還會影響一整個家庭，所以我說如果有檢查結果不好，我們就不打算生了好吧，我寧愿我自己來承擔傷害！第二天去醫院我把無創DNA和嬰兒心臟彩超都做了，嬰兒心臟彩超做了，當時出結果，彩超專家說心臟沒事的，左心室強光點是他的肌肉，無創結果要2周才出，我覺得心臟沒問題以后，無創對我來說就是花錢買的心安的事！應該沒啥問題！但是如果無創真的異常，要做羊水穿刺，羊水穿刺也有異常的話，還是按照醫生的建議吧，有時候真的不敢冒險，怕后悔一輩子

孕檢過程中，對于唐篩其實有很大的爭議，只能作為參考，特別對于高齡孕婦，唐篩準確率較低。一般會建議無創或者羊穿。

無創是概率篩查，低風險不等于沒風險。著重要看比對基因的對數，最基本的無創只比對三對基因，當然比對基因對數越多價格也就越高，相對得到的報告價值也越準確！

羊穿，是準確率最高的，有報告顯示羊穿的準確率在百分之99，但羊穿有流產的風險，一般孕婦比較排斥！

如果羊穿確定胎兒基因異常，建議多多聽取醫生的意見比較好，畢竟對于基因的研究，他們要專業很多！

如果實在很猶豫，對于這個基因檢測結果，家人也可以商量下，如果全家都不在意這個成年可能會出現的問題，不在乎別人異樣的眼光，能創造一個和諧的家庭環境，我覺得可以生下來。

但是如果家人商量下來都很介意，那對未來出生的小孩有很大的心理影響，這個小孩成長也不會幸福，反而因為痛苦出現更多的心理問題！反而不生下來，才是對他的負責！

根據描述的情況，唐篩正常，七個月大做了羊水穿刺檢查，染色體異常，回答這個問題要搞清楚，這個染色體異常具體是什么情況。

這個問題提供的信息比較少，缺少核型報告，如果羊穿做出來染色體異常，根據描述，已經排除21三體--就是唐氏，根據“將來寶寶生出來成年的時候性取向會變成同性”這個描述，極有可能是多了一條性染色體，也就是47XXY,也就是我們常說的克氏綜合癥，前期做唐篩的時候確實查不出的，只有羊穿的時候很容易發現。

克氏綜合癥癥狀

• 克氏患者的睪丸發育異常、睪丸偏小，從而導致睪酮分泌不足。而睪酮的不足又反向制約男性的生理發育，形成一個惡性循環，從而導致性成熟推遲或不完全成熟（男性一般在14歲性成熟）、乳房增大、體毛減少、無精癥等。
  
• 克氏綜合癥的患兒也可能出現學習障礙，言語功能障礙，另外可能會有害羞和孤僻的個性。

正常情況下，克氏綜合癥患者體內的每只細胞中的X染色體有一份多余的拷貝，即每只細胞中有兩條X染色體和一條Y染色體(47,XXY)，少見的情況是，患者體細胞內有兩條或三條多余的X染色體。（在醫學上被記為48,XXXY或49,XXXXY）。

隨著多余的性染色體的數量越來越多，患者出現學習障礙，智力殘障，出生缺陷和其他一些健康問題的危險性越來越大。

還有一些是染色體嵌合型克氏綜合征（在醫學上被記為46,XY/47,XXY），簡單的說就是正常和不正常的混合在一起，染色體嵌合型克氏綜合征的患者癥狀相對輕微，具體癥狀的輕重取決于體內有多少細胞內有多余的X染色體。

有沒有治療方法？

• 在青春期，長期補充男性激素以改善第二性征，少部分可以恢復精子活力。一般通過注射睪酮等藥物，來刺激患者恢復生精功能（激素替代療法），但僅限于青春期。一旦錯過這個時期，則克氏綜合征患者終身不育，成人用藥無助改善生育。
  

• 另外對這類人群要積極進行心理輔導，或特殊教育，當然這一點在發達國家做的比較好，我們國家還有很大的進步空間。
  
• 另外，這些孩子長大以后的生育問題，部分患者可以通過三代試管嬰兒技術來實現。
  

根據實際情況，胎兒已經7個月了，引產非?？上?。如果夫妻年齡較大，羊水檢查時核型為嵌合體46,XY/47,XXY，這種情況癥狀較輕，是可以保留的，染色體中X越多，就要三思而后行。